Болезнь когда дети рождаются старыми. Преждевременное старение организма

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко - 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия - это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма

Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Видео: прогерия, или молодые старики

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены. Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани. Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов - это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.

Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования. Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования. Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ. Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

недостаток веса, отставание в росте;
дефицит волос на теле, в том числе на лице;
нехватку подкожных запасов жира;
недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
синеватый оттенок кожи;
повышенную пигментацию;
сильно проявляющиеся вены в области головы;
несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
пронзительный, а также высокий голос;
грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

Симпотомы прогерии у ребёнка чаще всего проявляются на 1 году жизни

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии. На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома. Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.

Прогерия у взрослых возникает неожиданно и быстро развивается

У пациентов, которые перешагнули возрастной показатель в 30 лет, оба глаза разрушает катаракта (помутнение хрусталика), голос становится заметно слабее, кожа над костной тканью теряет мягкость, а затем покрывается язвенными поражениями. Носители синдрома прогерии обычно похожи друг на друга внешне. Их выделяют:

небольшой рост;
лунообразный тип лица;
«птичий» нос;
тонкие губы;
сильно выделяющийся подбородок;
крепкое сбитое тело и сухие тоненькие конечности, которые изуродованы щедро проявляющей себя пигментацией.

Недуг отличается бесцеремонностью и вмешивается в работу всех систем организма:

нарушается деятельность потовых и сальных желёз;
искажается нормальная функция сердечно-сосудистой системы;
возникает кальцификация;
появляется остеопороз (снижение плотности костной ткани) и эрозивный остеоартрит (необратимые процессы в суставах).

В отличие от детской формы, взрослая пагубно воздействует и на умственные способности.

Приблизительно 10% пациентов к 40 годам соприкасаются с такими серьёзными недугами, как саркома (злокачественное образование в тканях), рак молочной железы, а также астроцитома (опухоль головного мозга) и меланома (рак кожи). Прогрессирует онкология на основе повышенного сахара в крови и сбоев в работе функций паращитовидных желёз. Ключевыми причинами смертности больных прогерией взрослых чаще всего являются раковые образования либо сердечно-сосудистые отклонения.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Лечение прогерии

До сегодняшнего дня эффективного метода лечения прогерии не нашли. Терапии присуща симптоматическая линия, с профилактикой последствий и осложнений по итогам прогресса атеросклероза, сахарного диабета и язвенных образований. Для анаболического эффекта (ускорения процесса обновления клеток) прописывается соматотропный гормон, который призван увеличивать массу, а также длину тела у пациентов. Терапевтический курс осуществляется сразу несколькими специалистами, такими как эндокринолог, кардиолог, терапевт, онколог, а также прочими исходя из преобладающей в конкретный момент симптоматики.

В 2006 году учёными из Америки был зафиксирован явный прогресс в борьбе с прогерией, как неподдающимся лечению недугом. Исследователи внесли в культуру мутирующих фибробластов ингибитор фарнезилтрансферазы (вещество, подавляющее либо задерживающее течение физиологических или физико-химических процессов), который прежде был протестирован на больных онкологией. В результате процедуры мутационные клетки приобрели привычную форму. Созданный препарат носители недуга перенесли хорошо, поэтому присутствует надежда, что в ближайшем будущем станет доступна возможность применять средство на практике. Таким образом можно будет исключить прогерию ещё в раннем возрасте. Результативность Лонафарниба (ингибитора фарнезилтрансферазы) кроется в увеличении числа подкожного жира в общей массе тела, а также минерализации костей. На выходе получается свести количество травм к минимуму.

Существует мнение, что прийти на помощь в излечении недуга способны аналогичные средства, как и при борьбе с раком. Но это лишь предположения и гипотезы, не подтверждённые фактами.

Терапия больных сегодня сводится к:

обеспечению постоянного непрерывного ухода;
специальному рациону;
кардиологической помощи;
физической поддержке.

При прогерии лечение носит исключительно поддерживающий характер и сконцентрировано на исправлении изменений, происходящих в тканях или органах пациента. Применяемые методики далеко не каждый раз отличаются эффективностью. Однако доктора делают всё от них зависящее. Пациенты состоят под непрерывным наблюдением со стороны медицинских работников.

Только при помощи мониторинга функции сердечно-сосудистой системы получается своевременно диагностировать развитие осложнений и предупредить их прогресс. Все методики лечения сосредоточены вокруг единой цели - приостановить болезнь и не дать ей шанса усугубиться, а также облегчить общее состояние носителя синдрома, насколько это позволяет потенциал современной медицины.

Лечение может заключаться в следующем:

применение Аспирина в минимальной дозировке, который способен снизить риск развития сердечного приступа либо инсульта;
использование других медикаментов, которые прописывают пациенту в частном порядке исходя из присутствующей симптоматики и его самочувствия. К примеру, препараты из группы статинов уменьшают количество холестерина в крови, а антикоагулянты противостоят образованию тромбов. Нередко применяют гормон, способный увеличивать показатели роста и веса;
применение физиотерапии или процедур, призванных разрабатывать с большим трудом поддающиеся сгибанию суставы, тем самым позволяя пациенту поддерживать активность;
ликвидация молочных зубов. Своеобразная черта недуга содействует преждевременному появлению коренных зубов у детей, при этом молочные необходимо удалять вовремя.

Исходя из того, что прогерия носит генетический или случайный характер, то профилактических мер как таковых нет.

Прогноз лечения

Прогноз для носителей синдрома прогерии неблагоприятный. Усреднённые показатели говорят, что больные чаще всего доживают лишь до 13 лет, погибая впоследствии от кровоизлияний либо инфарктов, злокачественных новообразований или атеросклеротических осложнений.

Прогерия неизлечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения пока не существует. Однако медицина развивается стремительно, поэтому велика вероятность того, что у больных прогерией появится шанс на нормальную и долгую жизнь.

Может развиться на генетическом уровне. Это болезнь прогерия. Также на возникновение состояния могут повлиять факторы, не имеющие отношения к генам.

Прогерия

Синдром преждевременного старения выявляется крайне редко. Данное фатальное характера развивается только у детей. Синдром преждевременного старения выявляется приблизительно у одного ребенка из четырех-восьми миллионов новорожденных. Вероятность возникновения заболевания одинакова как у девочек, так и у мальчиков.

Новорожденные дети, которым диагностирован синдром преждевременного старения, выглядят достаточно здоровыми. Однако по достижении ими десяти-двадцати четырехмесячного возраста у них отмечаются симптомы прогерии.

Среди основных признаков заболевания необходимо отметить:

Резкое замедление в росте;

Облысение;

Снижение веса;

Жесткость в суставах;

Генерализованный атеросклероз.

Несмотря на то, что синдром преждевременного старения может выявляться у детей, входящих в разные этнические группы, больные на удивление похожи. Как правило, пациенты редко живут более двадцати лет. Средняя продолжительность жизни таких больных составляет около тринадцати лет.

Дети с прогерией восприимчивы генетически к преждевременным прогрессирующим сердечным патологиям. Практически во всех случаях летальный исход наступает именно вследствие этих заболеваний. Среди осложнений сердечно-сосудистого происхождения выявляются инсульт, гипертония, стенокардия.

Преждевременное старение негенетического происхождения

С природным старением, соответствующим пожилому возрасту, практически всем удается смириться. Однако когда наступает преждевременное старение, то состояние становится серьезной проблемой. Очень болезненно на развитие этого состояния реагируют женщины.

Под влиянием определенных факторов сначала появляется преждевременное затем внутренних систем и органов. В результате часто фактический возраст многих людей значительно меньше биологического.

Раннее старение кожи проявляется по-разному. Как правило, покров становится морщинистым, сухим, появляется отечность нижних и уголков рта.

К основным причинам развития состояния, в первую очередь, относят образ жизни, заболевания, климат, питание, а также состояние окружающей среды.

Среди типов старения кожного покрова выделяют и фотостарение. Состояние развивается в результате недостаточного увлажнения и переизбытка солнечного воздействия. При этом необходимо отметить, что восполнить концентрацию влаги в коже нельзя, просто употребляя большой объем жидкости. Для нее необходимо применять особые средства, в свойствах которых - способность удерживать водные молекулы.

Одним из разрушающих факторов является курение. Как известно, оно способствует сужению сосудов, лишая организм кислорода. В результате к верхнему кожному слою не доходят питательные вещества, он начинает разрушаться, поддаваясь воздействию свободных радикалов.

Проникновение токсинов может парализовать важные функции организма, что, в свою очередь, спровоцирует недостаток необходимых продуктов в кожном покрове.

Большое значение специалисты уделяют витаминам. Следует помнить о правильном, сбалансированном питании, содержащем полезные продукты.

На состояние кожи оказывают влияния и психоэмоциональные факторы. В условиях современной, часто стрессовой, жизни организм истощается очень быстро. В этом случае необходимо обращать внимание на режим дня, контролировать рабочее время и периоды отдыха.

Таким образом, можно предотвратить раннее старение не только кожи, но и всего организма.

Процесс преждевременной модификации клеток вследствие воздействия патологических, генетических или внешних факторов называется болезнью преждевременного старения. Патология малоизученна, точные причины развития такого состояния не выявлены. Выделяют ряд внешних и внутренних факторов, которые провоцируют заболевание. Согласно статистике, синдром быстрого старения встречается крайне редко (на 4 млн населения приходится 1 больной человек).

Что вызывает раннее старение

Синдром преждевременного старения – это состояние, когда возрастные физиологические изменения наступают у человека значительно раньше положенного срока. Старение является естественным процессом, характеризуется постепенным снижением энтропии (процессов жизнедеятельности) всех систем организма. Кроме того, происходят изменения различных качеств клеток: нарушается механизм синтеза белка и постепенно накапливаются ошибки при копировании ДНК.

Среди первых признаков преждевременного старения выделяют изменения кожных покровов (появляются глубокие морщины, кожа истончается, начинает провисать) вследствие нарушения синтеза эластана, коллагена. Отмечают изменения со стороны функционирования головного мозга: из-за того, что функциональные клетки (нейроны) разрушаются, когнитивные способности человека (например, память) значительно ухудшаются. Кроме того, синдром Вернера характеризуется следующими нарушениями работы систем организма:

Сердечно-сосудистая: происходит разрушение сосудов, уменьшается объем сердечного выброса, сердечная мышца утолщается, теряет эластичность и способность к регенерации, развивается атеросклероз.
Иммунная: снижается выработка антител.
Опорно-двигательный аппарат: быстрая атрофия мышц, развитие остеопороза, артритов.
Органы чувств: развивается пресбиопия (возрастное снижение остроты зрения), тугоухость, катаракта, полная потеря слуха.
Репродуктивная система: у женщин наступает ранний климакс, мужчины страдают от эректильной дисфункции, увеличивается вероятность развития злокачественных новообразований.

Причины

Ускорить процессы старения могут многие факторы патологического или физиологического характера. Среди причин, не связанных с заболеваниями, выделяют следующие:

Преждевременное старение может быть спровоцировано ранним проявлением системных заболеваний. При этом синдром проявляется, как правило, в раннем детском, подростковом или молодом возрасте. Среди патологических причин, приводящих к раннему старению, выделяют:

болезнь Альцгеймера;
сахарный диабет;
остеопороз, остеоартрит;
болезнь Паркинсона;
сердечно-сосудистые патологии;
гипотиреоз;
синдром Дауна;
трихотиодистрофия;
дермопатия.

Что такое болезнь преждевременного старения

Патологический процесс, который спровоцирован преждевременным старением и характеризуется изменением состояния кожи, нарушением функционирования органов и систем, называется прогерией. Психическое развитие при этом оценивается как удовлетворительное. Выделяют две разновидности заболевания детскую (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Предположительно, патология у взрослых имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, а у детей возникает спонтанно.

Причины

Известно, что болезнь быстрого старения – патология генетического происхождения и возникает вследствие мутации гена LMNA, который кодирует синтез ламинов – белков, являющихся частью оболочки клеточного ядра. Генетические нарушения провоцируют неустойчивость клеточных структур, которая приводит к быстрому запуску механизмов старения. Большое количество белков депонируется (скапливается) в клетках, которые теряют возможность делиться, обновляться и преждевременно отмирают.

Кроме того, мутация провоцирует выработку усеченного, неустойчивого белка прогерина, который быстро деградирует. Он не внедряется в пластину оболочки ядра, находящуюся под мембраной, в результате чего она разрушается. Этот процесс является ключевым в патогенезе прогерии. Заболевание встречается у детей одних родителей (сиблингов) или у потомства кровнородственных браков. При исследовании клеток людей, страдающих таким недугом, были обнаружены грубые нарушения репарации ДНК в клетках и синтезирования фибробластов. Детская форма прогерии считается врожденной.

Симптомы

Клиническая картина при болезни преждевременного старения проявляется с течением времени. При синдроме Гетчинсона-Гилфорда первые симптомы патологии проявляются на 2-3 году жизни, а при синдроме Вернера, как правило, в течение полугода после полового созревания. Заболевание захватывает сразу весь организм, нарушается функционирование практически всех жизненно важных органов.

В детском возрасте

Для прогерии, протекающей в детском возрасте характерно резкое замедление роста ребенка, атрофия дермы, подкожной клетчатки, утрата эластичности кожи. Эпидермис истончается, становится сухим и морщинистым, на туловище отмечаются склеродермоподобные очаги, гиперпигментация. Сквозь бледный и истонченный кожный покров просвечивают крупные и мелкие вены. Кроме того, отмечаются следующие признаки синдром Гетчинсона - Гилфорда:

атрофия скелетных мышц;
хрупкость зубов;
ломкость волос, ногтей;
патологические изменения опорно-двигательного аппарата, миокарда;
недоразвитие половых органов;
нарушения жирового обмена;
помутнение хрусталика;
атеросклероз.

Вследствие того, что болезнь затрагивает все клетки организма и изменяет их качественную структуру, очень сильно изменяются все ткани и органы человека. Для людей, которые страдают прогерией, характерны некоторые специфические черты внешнего вида:

большая голова с выделенными крупными лобными буграми, которые выступают над маленьким "птичьим" лицом;
нижняя челюсть сильно недоразвита;
клювовидный нос;
вторичные половые признаки отсутствуют;
рост около 90-130 см;
конечности тонкие, короткие.

У взрослых

Первые клинические симптомы заболевания у взрослых проявляются к 14-18 годам. До полового созревания никаких признаков болезни преждевременного старения не наблюдается. Пациенты начинают сильно отставать в физическом развитии, седеют и лысеют. Кожа быстро истончается, приобретает бледность и пигментные пятка. Конечности выглядят очень худыми вследствие атрофических изменений подкожной клетчатки и мышц. К 30 годам у больных формируются следующие признаки заболевания:

катаракта;
трофические язвы;
дисфункция потовых и сальных желез;
артрит;
экзофтальм;
лунообразное лицо;
половая дисфункция.

Лечение

Специфической терапии синдрома и болезни преждевременного старения не существует. Лечение направлено на поддержание состояния пациентов, сохранение обменных процессов. Комплексная терапия при прогерии включает в себя:

Постоянный прием малых доз Аспирина, которые предотвращают возникновение инсультов, инфарктов.
Назначение других групп медикаментов (статины, гормональные препараты и др), регулирующих уровень холестерина, сахара в крови и поддерживающих обмен веществ, кислорода в тканях.
Физиотерапевтические процедуры, которые поддерживают и восстанавливают физическую активность.

Прогноз

Как взрослая, так и детская прогерия смертельна в 100% случаев. Как правило, летальный исход наступает в результате инсульта, инфаркта или полиорганной недостаточности. Продолжительность жизни людей с прогерией составляет приблизительно 11-13 лет (у детей) и 35-40 лет (у взрослых). Пациенты, страдающие болезнью преждевременного старения, постоянно нуждаются в наблюдении врачей.

Видео

Старение всего организма - это закономерный и запрограммированный природой неизбежный процесс, являющийся одной из основных проблем биологии и медицинской науки в целом.

Хотя изменения внешнего вида являются естественными, физиологическими, но сроки их появления зависят от многих причинных факторов - генетических, наследственных, возрастных. Последние определяются влиянием стареющего организма на все органы и ткани, в том числе и на кожные покровы. Каковы причины и как предотвратить преждевременное старение кожи.

Причины преждевременного старения кожи лица

К внешним проявлениям патологического увядания относятся:

истончение и , уменьшение толщины подкожно-жирового слоя;
сухость, зуд и шелушение эпителия рогового слоя;
изменение окраски кожи лица;
снижение кожного тургора и гравитационный птоз тканей;
раннее появление на лице морщин, складок;
сосудистые изменения в виде расширения поверхностных сосудов (), появления сосудистых «сеточек» и «звездочек»;
преждевременное старение кожи рук;
раннее и .

Эти явления начинают появляться с 25-летнего возраста, а при наличии неблагоприятных факторов иногда и раньше. С увеличением возраста они все больше нарастают. Патологическое, или преждевременное, старение сопровождается изменениями внутренних органов и тканей и характеризуется более высоким, по сравнению с людьми той же возрастной категории, темпом появления изменений внешнего вида человека. В этих случаях речь идет об опережении, превышении биологического возраста, в сравнении с паспортными данными.

Неразрывное увядание кожного покрова связано с изменениями во всем организме. Соответственно, факторы, вызывающие раннее старение кожи, в основном те же, которые ускоряют появление и возрастных изменений в организме. Таким образом, на скорость развития возрастных изменений кожных покровов постоянно или периодически влияют многочисленные неблагоприятные, так называемые, «повседневные», факторы:

Внутренние, или эндогенные.
Внешние, или экзогенные.
Совокупность внутренних и внешних факторов.

Эндогенные негативные факторы

Связанны, преимущественно, с ослаблением общего иммунитета и нарушением содержания в крови половых гормонов, в частности эстрогенов, у женщин. Кроме того, для развития преждевременного старения немаловажное значение имеет неполноценное функционирование нервной, эндокринной, микроциркуляторной систем, органов выделительной и дыхательной систем. Все они обеспечивают кожу возможностями поддержания на необходимом уровне биохимических процессов, температурной и барьерной функций, локального иммунитета.

Поэтому наиболее частые болезни, приводящие к раннему старению кожи - это патология эндокринной системы, особенно сахарный диабет, сниженная функция щитовидной железы, гипоталамо-гипофизарный синдром, болезни желез внутренней секреции половых органов, ишемическая болезнь сердца и сердечно-сосудистая недостаточность, хроническая легочная патология, снижение степени общей иммунной защиты, которое ведет и к снижению местного иммунитета, аутоиммунные заболевания соединительной ткани.

Немаловажное значение имеют также патология печени и желчевыводящей системы, заболевания пищеварительного тракта и мочевыводящей системы, нарушения обменных процессов в организме. Особенности преждевременного увядания у мужчин связаны, кроме вышеперечисленных, преимущественно со снижением (по различным причинам) содержания в крови мужских половых гормонов, поскольку именно они оказывают стимулирующее действие на сальные и потовые железы.

Вполне естественно, что полноценное обеспечение кожи кислородом, витаминами, микроэлементами, гормонами и т. д. зависит, конечно, от содержания этих компонентов в организме, но нельзя недооценивать поступление их к клеткам посредством системы микроциркуляции крови и лимфы, а также роль этих механизмов в удалении продуктов распада и процессах клеточной регенерации.

Экзогенные факторы

К таковым относятся в основном:

Неблагоприятная экологическая обстановка (от 40 до 60%), при которой в окружающем воздухе содержатся значительные концентрации вредных для организма химических соединений;
Избыточное воздействие ультрафиолетового облучения на кожные покровы, не защищенные солнцезащитными кремами, а также пренебрежение использованием кремов «после загара», способствующих нейтрализации последствий солнечного облучения;
Недостаточная, или, наоборот, избыточная влажность окружающей среды;
Нерациональное питание, избыточная масса тела и недостаточная физическая активность;
Частые стрессовые состояния и длительные психо-эмоциональные нагрузки;
Злоупотребление алкогольными напитками, а также курение, при котором хроническая никотиновая интоксикация, вызывающая спазм мелких периферических сосудов, приводит к нарушениям микроциркуляции крови и к ухудшению доставки к тканям кислорода и питательных веществ. Кроме того, некоторыми химическими соединениями, содержащимися в табаке, разрушаются белки, в состав которых входят атомы металлов (металлопротеиды), принимающих участие в синтезе кожного и эластина, в результате чего снижается эластичность кожи с интенсивным формированием морщин;
Красители и консерванты пищевых продуктов и компоненты некоторых косметических средств, а также средства бытовой химии, способствующие аллергическим и воспалительным реакциям;
Уровень социального статуса, включающий биологические и психологические потребности и социальные возможности их удовлетворения.

Основные механизмы

Механизмами патологического старения являются конкретные физиологические и биохимические процессы, посредством которых осуществляется реализация влияния на организм человека негативных эндогенных и экзогенных факторов. Среди различных механизмов в настоящее время главное значение отводится, так называемым, свободнорадикальным реакциям, в результате которых происходит образование свободных радикалов и агрессивно активных кислородных форм.

Свободные радикалы являются «обломками» молекул с недостающими электронами. Их реакционная активность обусловлена способностью присоединения к себе электронов от других молекул. Такая биохимическая реакция необходима для обеспечения течения в организме нормальных обменных процессов. В обычных физиологических условиях количество свободнорадикальных молекул строго контролируется организмом.

Однако под влиянием негативных факторов, особенно химических соединений окружающей среды и ультрафиолетовых лучей, образуется избыточное количество и накопление свободных радикалов. Они приводят к разрушению мембраны клеток, клеточных липидов, протеинов, митохондрий и ДНК. Следствием такого влияния являются преждевременная гибель клеток, преобладание дегенеративных процессов над клеточной регенерацией, ускорение деградации и нарушение процессов синтеза коллагеновых и эластиновых белков. Все эти явления объединены названием «окислительный стресс».

Особенно большую роль в состоянии кожи играют коллагеновые и эластиновые волокна, придающие ей состояние прочности, упругости и эластичности. С возрастом происходит постепенное их уменьшение в объеме и количестве. Но под влиянием накопившихся свободных радикалов возникают, что особенно важно, значительные изменения их структуры и физико-химических свойств, из-за чего снижаются кожная упругость и эластичность, формируются морщины и складки, возникает тканей лица и других участков тела.

Еще один существенный механизм - это уменьшение насыщенности кожи молекулами воды и разрушение ее эпидермального слоя как барьера. Результатом является повышение уязвимости кожи к влиянию бактериальных, физических и химических факторов.

Итак, подводя итог разделу необходимо выделить главные механизмы и проявления старения. К первым относятся:

Замедление клеточного обновления.
Количественное уменьшение и структурно-качественное нарушение коллагеновых и эластиновых белков.
Расстройство микроциркуляции в тканях и повышение проницаемости сосудистой стенки, ведущие к кожному обезвоживанию и отеку межклеточной ткани.
Разрушение эпидермального барьера.
Накопление продуктов обмена веществ.

Как можно предотвратить ранние деструктивные процессы

Несмотря на определенную «автономность» кожных покровов, их успешное функционирование не может не зависеть от состояния всего организма или отдельных его систем, и воздействием только косметическими средствами и препаратами невозможно замедлить процессы раннего увядания кожи.

Поскольку современная медицина имеет недостаточно способов влияния на генетические и возрастные факторы старения, то главные усилия ее и косметологии направлены на устранение или ограничение влияния «повседневных факторов». Выявление причин позволяет осуществлять профилактику старения или хотя бы замедлять темпы его развития. В этих целях необходимыми являются:

предотвращение стрессовых ситуаций и психоэмоциональных расстройств и повышение устойчивости к их воздействию;
рациональное питание, правильный режим труда и отдыха, нормализация сна;
отказ от курения и злоупотребления алкогольными напитками;
лечение заболеваний или коррекция функционирования внутренних органов лекарственными и другими средствами;
коррекция общего иммунного состояния и локального иммунитета;
повышение возможностей регуляции организма приспособительными механизмами (улучшение обмена веществ, нормализация гормонального фона, ускорение выведения из организма токсинов и шлаков и т. д.);
правильный и регулярный уход за кожными покровами с помощью антивозрастных косметических средств.

Огромное значение в борьбе с окислительным стрессом приобрело повышенное употребление и наружное применение натуральных антиоксидантов, способных блокировать свободнорадикальные окислительные реакции, а также использование их в косметологии и медицине в виде препаратов.

Как избежать преждевременного старения кожи?

Старение является не болезнью, а состоянием организма, которое обусловлено наследственностью и возрастными особенностями. В настоящее время медицина и современная косметология располагают очень незначительными возможностями влияния на генетические и возрастные причины старения.

В то же время, преждевременное увядание является объектом их внимания. Поэтому главные их задачи состоят в устранении «повседневных» причинных факторов и ранних проявлений увядания, а также в правильном применении методов антивозрастной терапии. Во многом повлиять на это может и сам человек, информированный о причинах раннего увядания кожных покровов.

«Глядя на это обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, вряд ли можно подумать, что это ребенок. Однако это так». Историю 5-летнего Байезида Хосейна, который живет на юге Бангладеш, знают многие. Мальчик страдает от редкого генетического заболевания – прогерии, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного. Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями. Как мы видим, у прогерии совсем не обнадеживающие симптомы, которые перерастают в смертельно опасные болезни. Поэтому таких пациентов всегда ждет фатальный исход. Но можно ли им облегчить мучения и даже продлить жизнь? Или, быть может, ученые уже находятся в шаге от создания лекарства от этого нарушения? Расскажем в сегодняшней статье.

Синдром Хатчинсона у ребенка, Wikimedia

Детская прогерия, или синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда

Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году – Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.

Несмотря на то что прогерия – заболевание достаточно редкое (лишь у одного из 7 млн новорожденных его диагностируют), за всю историю наблюдений за этим недугом в мире зафиксировано уже более 150 случаев. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте 10-24 месяцев.

Причиной болезни является мутация гена LMNA, он производит белок преламин А, образующий уникальную белковую сеть – внутренний каркас ядерной оболочки. Итог - клетки теряют способность нормально делиться.

Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.

Как правило, прогерия – это ненаследственное заболевание, и случаи его развития единичны, но есть и исключения. В нескольких семьях зарегистрирована такая мутация у детей-сибсов - потомков близкородственных родителей. И это свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования, который проявляется уже у людей во взрослом возрасте. К слову, случается это с одним из 200 000 человек.

Прогерия у взрослых, или синдром Вернера

Еще в 1904 году немецкий врач Отто Вернер заметил резкие изменения во внешнем виде и состоянии у людей 14-18 лет. Он и открыл синдром, который связан с резкой потерей в весе, отставанием в росте, появлением седины и постепенным облысением.

Все эти превращения подростка в старичка связаны с дефектом гена WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Роль продуцируемого им белка WRN состоит в том, чтобы поддерживать геномную стабильность и сохранять структуру и целостность ДНК человека. Мутация же со временем нарушает экспрессию генов, ДНК теряет возможность восстановления, что и является причиной преждевременного старения.

В отличие от маленьких пациентов, которые не отстают, а где-то даже превосходят своих сверстников в умственном развитии, у взрослых наблюдается противоположный эффект, т.к. прогерия начинает пагубно влиять и на их интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, рак молочной железы, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушения функций паращитовидных желез. Поэтому средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера – 30-40 лет.

Первое в мире лечение прогерии. Американские ученые испытали уникальный препарат

На данный момент прогерия считается неизлечимой болезнью. Жизнь людей, имеющих синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда, обрывается в возрасте 7-13 лет, но есть единичные случаи, когда пациенты доживали до 20, и даже 27 лет. И все это благодаря какому-никакому лечению.

Однако специалистов из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона не устраивала такая статистика. В 2012 г. они начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И, как сообщает EurekAlert! , они в этом деле преуспели.

Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование.

В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза).

В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе.

Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.

«Результаты этого испытания обнадеживают нашу семью. Мы с волнением и надеждой думаем о будущем Меган. Мы благодарны Фонду исследования прогерии и всем врачам за их стремление помочь моей дочери и всем детям, больным прогерией», – говорит Сэнди Найбор, мать 12-летней Меган, которая участвовала в клинических испытаниях.

Прогерия в культуре и жизни

Уж поверьте мне, никогда не поздно или, в моём случае, никогда не рано быть тем, кем хочешь быть. Нет временных рамок – начни, когда захочешь. Ты можешь измениться или остаться прежним – для этого нет каких-то правил. Мы можем сделать лучший или худший выбор, надеюсь, ты сделаешь лучший.

Этот монолог взят из фильма Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона», который базируется на сюжете одноименного рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда.

С самого рождения герой этой известной истории был изгоем, т.к. с младенчества имел внешность и состояние здоровья 80-летнего человека: у него были морщины по всему телу и атрофированные ноги. Однако время идет, а Бенджамин, напротив, не стареет, а молодеет. С мужчиной происходит много различных перипетий, и, конечно, в его жизни случается любовь.

В реальной жизни не бывает таких чудес, и больные прогерией никогда не становятся молодыми. Но, несмотря на свой недуг, такие люди не перестают быть счастливыми. В частности, Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет.

Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна. Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни. Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько.

Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и снялся в их видеоклипе на песню Enter the Ninja.

Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии – патологическое состояние, когда часть сгустка крови (эмбол), оторвавшаяся от первичного места своего образования (часто, ноги или руки), перемещается по кровеносным сосудам и закупоривает просвет легочной артерии.

Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

КАТЕГОРИИ